Síndrome de Marfan

Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.

Descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
Síntomas
La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Otras alteraciones. Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

Diagnóstico
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.