duplicación craneofacial

Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneofacial) es un desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras. Los pequeños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal

Síndrome de Marfan

Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.

Descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
Síntomas
La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Otras alteraciones. Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

Diagnóstico
Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Bullying

no al bullying

El capataz de una empresa frigorífica, tenía a su cargo veinte operarios y la mayoría eran de raza negra. El problema consistía en que era un racista que odiaba con todo su corazón a la gente de color y, por lo tanto, la relación que tenía con ellos era muy tensa. Cada vez que cometían algún error o las cosas no se hacían como él quería, aprovechaba para tratarlos muy duramente, cosa que no hacía cuando los que se equivocaban eran los de raza blanca.
La situación llegó tan lejos, que los empleados de raza negra no aguantaron más y abandonando sus puestos de trabajo, se fueron a la oficina del gerente de la empresa para presentar una reclamo formal.
–Señor, venimos a presentar la renuncia. Dijo uno de ellos.
–¿Por qué? ¿Qué es lo que pasa? Ustedes son mis mejores empleados, son un ejemplo, saben muy bien cuánto los aprecio, dijo el gerente.–El problema no es con usted, sino con el capataz. Nos insulta a cada momento, nos maltrata constantemente y nos mira con odio, solo porque somos negros. No aguantamos más esta situación. Preferimos dejar nuestro trabajo a continuar en estas condiciones.
–Por favor, siéntense, pónganse cómodos que en unos minutos regreso, dijo el administrador.
Éste era un hombre de valores muy profundos y de una gran sabiduría. Se dirigió al lugar
en el que se encontraba el capataz y le dijo:
–Buen día, Hugo, ¿podría usted pasarme el parte del trabajo que se ha realizado hoy?
–Si, señor, hasta el momento hemos procesado sesenta animales.
–En mis informes tengo anotado que entre ellos había reses con pelaje blanco y otras de color negro. Dijo el jefe.
–Así es señor –respondió el capataz.
–Necesito que me haga un favor, sepáreme en dos bandejas los sesenta corazones. En una de las ellas ponga los corazones de las reses blancas y en la otra los de las negras. En diez minutos lo espero en mi oficina para que me diga cuántos hay de cada clase.
El capataz se sorprendió por la petición de su jefe y a los diez minutos se dirigió a la oficina sin respuestas. Era imposible saberlo.
Al entrar en la oficina se encontró en una incómoda e inesperada situación, ya que sus compañeros todavía permanecían allí.
–Señor: es imposible hacer lo que usted me pidió, sabemos muy bien que todos los corazones son iguales. Dijo el capataz.
–Ese es el punto al que quería llegar, usted ha permitido que en su vida crezca un odio muy profundo hacia las personas de raza negra. Por eso al pedirle que separara los corazones he querido hacerle entender que todos hemos sido creados por Dios. Él nos ha dado un color distinto de piel, y eso es todo, porque nuestro corazón, sentimientos, pensamientos y todo nuestro organismo, funcionan y es exactamente igual en cada uno de nosotros.
¿Entiende lo que trato de decirle?
Perplejo y avergonzado por la situación, el capataz sintió en ese momento que había recibido la lección más importante de su vida. Sin dudarlo, abrazó a cada uno de sus compañeros y les pidió perdón, por haber sido tan cruel con ellos.
Al leer esta historia, cada uno de nosotros podemos sentirnos un poco identificados, porque seguramente hemos rechazado o despreciado a personas por ser feas, gordas, de raza negra, blanca, amarilla, de otra cultura, por ser bajitos o muy altos.

no olvides todos somos iguales!